Qu’est-ce qu’une maladie rare?

Une « maladie rare » (aussi appelée « maladie orpheline ») est une maladie qui touche un faible pourcentage de la population, limitant ainsi la recherche, l’expertise clinique et l’accès des patients à des options de traitement efficaces.

Selon la Canadian Organization for Rare Diseases (CORD), les maladies rares touchent un Canadien sur 12 (dont les deux tiers sont des enfants). Cela représente environ 3 millions de Canadiens et leurs familles qui font face à des maladies invalidantes ayant de graves répercussions sur leur vie. Ainsi, trouver des traitements efficaces pour ces personnes représente un problème national majeur en matière de santé publique.

Aujourd’hui, seulement 60 % des traitements pour les maladies rares entrent au Canada et la plupart sont approuvés jusqu’à six ans plus tard qu’aux États-Unis et en Europe.

Médunik Canada refuse d’accepter cette situation. Nous croyons que les Canadiens et Canadiennes atteints de maladies rares ne méritent pas moins des options de traitement abordables que ceux qui souffrent de maladies plus courantes. Voilà pourquoi nous nous sommes donnés comme mission d’introduire sur le marché canadien le plus grand nombre possible de médicaments orphelins éprouvés.

Statistiques sur les maladies rares

  • Environ 7 000 maladies rares ont été identifiées et de nouvelles maladies rares sont découvertes chaque jour
  • 80 % des maladies rares sont d’origine génétique
  • Autres causes : infections, allergies, facteurs environnementaux, maladies prolifératives et dégénératives
  • Si tous les individus atteints de maladies rares habitaient le même pays, ce serait le troisième pays le plus peuplé au monde
  • Les maladies rares sont responsables de 35 % des décès au cours de la première année de vie et 30 % des enfants atteints de maladies rares décèdent avant leur 5e anniversaire.

Origine des maladies rares

Alors que la cause exacte de nombreuses maladies rares est inconnue, la plupart sont héritées et causées par des changements ou des anomalies (mutations) génétiques. Ces maladies sont qualifiées de « génétiques » et peuvent être transmises d’une génération à l’autre. D’autres maladies rares peuvent être dues à des infections, des allergies ou des facteurs environnementaux tels que l’alimentation, le tabagisme et l'exposition à des toxines.

Défis auxquels font face les patients atteints de maladies rares

Pour un tiers des patients atteints d’une maladie rare, le simple fait de recevoir un diagnostic exact prend de un à cinq ans, et ce n’est qu’un des nombreux défis auxquels ils font face. Entre autres, mentionnons :

  • Le nombre limité de spécialistes ou d’experts fait en sorte qu’il est difficile de trouver un professionnel de la santé qui connaît bien leur problème.
  • Une fois qu’un expert qualifié est identifié, la distance à parcourir pour le consulter peut être considérable.
  • L’état de santé des patients, des contraintes financières et d’autres facteurs rendent difficile, voire impossible, le déplacement pour consulter l’expert qualifié.
  • Un diagnostic tardif signifie un traitement tardif ou erroné, ce qui peut exacerber les symptômes.
  • Les patients manquent d’information et de connaissances scientifiques au sujet de leur maladie.
  • Le marché restreint signifie moins de projets de recherche pour trouver des options de traitement efficaces.
  • Les maladies rares ne sont pas toutes soutenues par des organismes d’entraide.
Si vous-même ou l’un de vos proches éprouvez des symptômes inexpliqués :

Parlez-en et posez des questions. Les symptômes inexpliqués devraient être portés à l’attention de votre professionnel de la santé. Si il/elle n’est pas en mesure de poser un diagnostic, il/elle pourra à tout le moins vous diriger vers un spécialiste.

Soyez un patient affirmé et proactif. Trouvez un professionnel de la santé qui est disposé à vous écouter décrire vos symptômes et qui a à cœur de trouver un diagnostic. Suivez votre instinct. Si votre professionnel de la santé ne semble pas prendre vos symptômes au sérieux, demandez un second avis.

Préparez-vous. Donnez une description complète et exacte de vos symptômes à votre professionnel de la santé. Une fois qu’il/elle aura une idée de ce qui pourrait être à l’origine de vos symptômes, il/elle demandera probablement une série de tests qui l’aideront à confirmer un diagnostic ou à réduire les scénarios possibles par élimination.

Montez un dossier détaillé. Demandez des copies des résultats de tous les tests diagnostiques effectués. Classez soigneusement toute la documentation et gardez-la en lieu sûr mais facilement accessible.

Compilez vos antécédents médicaux familiaux. Fournissez à tout professionnel de la santé que vous consultez vos antécédents médicaux complets et à jour, notamment toute information sur un proche qui serait décédé en bas âge ou dans des circonstances inexpliquées.

Surveillez votre état. Notez tout changement de votre état ou de vos symptômes, ainsi que tout élément qui aurait pu contribuer à ces changements (traitements, médicaments, changements de mode de vie, etc.).

Faites vos devoirs. L’internet est un outil puissant si vous comptez sur des sources fiables. La National Organization for Rare Disorders (NORD) et la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) sont des sources crédibles pour entreprendre vos recherches.

Acceptez de l’aide. En vous accompagnant chez les professionnels de la santé, parents et amis peuvent vous apporter un soutien psychologique et vous aider à retenir l’information ou les instructions que vous recevez.

Soutien aux patients atteints de maladies rares

Groupes de soutien aux patients

Groupes de soutien aux patients
La plupart des patients chez qui une maladie rare est diagnostiquée ne connaîtront jamais une autre personne atteinte de la même maladie, ce qui signifie que les patients et leurs familles devront se débrouiller seuls. Cet isolement, jumelé à un manque d’information sur les maladies rares, impose un stress supplémentaire aux personnes atteintes.

Heureusement, au cours des dernières années, une multitude de groupes de soutien a vu le jour grâce à l’Internet. Ces groupes permettent aux patients atteints de maladies rares d’établir des liens internationaux avec d’autres personnes souffrant des mêmes troubles. Non seulement y trouve-t-on un soutien psychologique essentiel, mais aussi une occasion de partager de l’information et d’apprendre de l’expérience des autres.

Groupes de défense des intérêts des patients

Au cours des deux dernières décennies, les groupes de défense des intérêts des patients, telle la National Organization for Rare Disorders (NORD), ont fait beaucoup d’efforts de sensibilisation sur les maladies rares et le manque d’options de traitement. NORD œuvre à promouvoir la législation, tel l’Orphan Drug Act (ODA), qui encourage la recherche, la mise au point d’options de traitement souvent vitales et l’accessibilité à ces traitements.

Évidemment, il reste beaucoup à faire pour offrir aux Canadiens et Canadiennes atteints de maladies rares l’accès abordable aux médicaments orphelins dont ils ont besoin. Il s’agit d’une mission cruciale envers laquelle Médunik Canada demeure fermement engagée.

Des renseignements supplémentaires sur les maladies rares sont disponibles sur les liens suivants :