Maladies rares & médicaments orphelins
Qu'est-ce qu’une maladie rare?
Une maladie rare est une affection qui met la vie en danger, qui est gravement débilitante ou qui est grave et chronique, qui touche un nombre relativement restreint de patients.
La Canadian Organization for Rare Diseases (CORD), estime qu’elles touchent une personne sur 12 au Canada (dont les deux tiers sont des enfants). Cela représente environ 3 millions de Canadiens et leurs familles qui font face à des maladies invalidantes ayant de graves répercussions sur leur vie. Ainsi, trouver des traitements efficaces pour ces personnes représente un problème national majeur en matière de santé publique.
Aujourd’hui, seulement 60 % des traitements pour les maladies rares entrent au Canada et la plupart sont approuvés jusqu’à six ans plus tard qu’aux États-Unis et en Europe.
Médunik Canada trouve cette situation inacceptable. Nous pensons que les personnes souffrant de maladies rares méritent tout autant d’avoir accès à des options thérapeutiques efficaces que celles souffrant de maladies plus courantes. Voilà pourquoi nous nous sommes donnés comme mission d’introduire sur le marché canadien le plus grand nombre possible de médicaments orphelins éprouvés.
Statistiques sur les maladies rares
- Entre 6 000 et 8 000 maladies rares ont été identifiées et on en découvre de nouvelles chaque jour
- Plus de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique
- Autres causes : infections, allergies, facteurs environnementaux, maladies prolifératives et dégénératives
- Les maladies rares sont responsables de 35 % des décès au cours de la première année de vie et 30 % des enfants atteints de maladies rares décèdent avant leur 5e anniversaire
Origine des maladies rares
Alors que la cause exacte de nombreuses maladies rares est inconnue, la plupart sont héritées et causées par des changements ou des anomalies (mutations) génétiques.
Ces maladies sont qualifiées de « génétiques » et peuvent être transmises d’une génération à l’autre. D’autres maladies rares peuvent être dues à des infections, des allergies ou des facteurs environnementaux tels que l’alimentation, le tabagisme et l'exposition à des toxines.
Défis auxquels font face les patients atteints de maladies rares
Un grand nombre de Canadiennes et Canadiens atteints de maladies rares ont du mal à obtenir une thérapie adaptée à leur maladie.
La recherche d'une aide qualifiée peut prendre du temps en raison du manque de spécialistes, en plus de nécessiter un déplacement sur une longue distance pour obtenir une consultation, ce qui augmente le coût des soins pour ces patients.
Pour un tiers des patients atteints d’une maladie rare, le simple fait de recevoir un diagnostic exact prend entre un et cinq ans.
Soutien aux patients de maladies rares
Groupe de soutien aux patients
La plupart des patients chez qui une maladie rare est diagnostiquée ne connaîtront jamais une autre personne atteinte de la même maladie, ce qui signifie que les patients et leurs familles devront se débrouiller seuls. Cet isolement, jumelé à un manque d’information sur les maladies rares, impose un stress supplémentaire aux personnes atteintes.
Heureusement, au cours des dernières années, une multitude de groupes de soutien a vu le jour grâce à l’Internet. Ces groupes permettent aux patients atteints de maladies rares d’établir des liens internationaux avec d’autres personnes souffrant des mêmes troubles. Non seulement y trouve-t-on un soutien psychologique essentiel, mais aussi une occasion de partager de l’information et d’apprendre de l’expérience des autres.
Groupes de défense des intérêts des patients
Au cours des deux dernières décennies, les groupes de défense des intérêts des patients, comme la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) (en anglais seulement), le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), et la National Organization for Rare Disorders (NORD) (en anglais seulement), ont fait beaucoup d’efforts de sensibilisation sur les maladies rares et le manque d’options de traitement. Les organismes CORD, RQMO et NORD œuvrent à promouvoir la législation, notamment la Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares et la Politique québécoise pour les maladies rares , pour encourager la recherche et le développement d'options thérapeutiques permettant souvent de sauver des vies, et faciliter l'accès à ces traitements.
Évidemment, il reste beaucoup à faire pour offrir aux Canadiens et aux Canadiennes atteints de maladies rares l’accès abordable aux médicaments orphelins dont ils ont besoin. Il s’agit d’une mission cruciale envers laquelle Médunik Canada demeure fermement engagée.
Des renseignements supplémentaires sur les maladies rares sont disponibles sur les liens suivants :
- Fiche éducative Orphanet à propos des maladies rares
- Base de données Orphanet pour effectuer une recherche sur une maladie rare
- CheckOrphan (en anglais seulement): Organisme sans but lucratif situé en Suisse et en Californie. Offre aux usagers une plate-forme interactive et dynamique sur les maladies rares (en anglais seulement).
Qu’est-ce qu’un médicament orphelin?
Un médicament orphelin est un médicament ou autre produit médicinal utilisé pour le traitement d’une maladie rare. On l’appelle « médicament orphelin » puisqu’en raison de son marché restreint, il est peu probable qu’une société pharmaceutique mène des projets de recherche en lien avec ces produits. En ne vendant qu’à un petit groupe de patients, le fabricant du médicament n’arriverait probablement pas à recouvrir les coûts de développement et de commercialisation encourus, encore moins à faire un profit en fabriquant le produit.
Des renseignements supplémentaires sur les médicaments orphelins sont disponibles sur le lien suivant :
Les médicaments orphelins : une croisade globale
Abbey S. Meyers a écrit son mémoire dans le livre Orphan Drugs: A Global Crusade pour documenter les enjeux qui ont mené à l’adoption de l’Orphan Drug Act (la Loi sur les médicaments orphelins) de 1983 aux États-Unis, ainsi qu’aux progrès scientifiques et industriels extraordinaires qui en ont découlé, dont l’élaboration d’une législation en matière de médicaments orphelins dans d’autres pays industrialisés à travers le monde.
À propos de l’autrice
Madame Meyers est fondatrice et ex-présidente de l’Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), une coalition d’agences nationales de bénévoles en santé et un centre d’information sur les maladies peu connues. Elle détient actuellement le titre honorifique de présidente émérite de NORD. Par le passé, elle a également agi à titre de présidente émérite de l’Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) avant de quitter ses fonctions de leader du mouvement consommateur en matière de maladies rares en 2009.
Au cours de sa carrière professionnelle aux États-Unis, Madame Meyers a agi comme représentante des consommateurs au sein de la Commission nationale sur les maladies orphelines (1986-89), du sous-comité de la NIH sur la thérapie génique humaine (1989-92), du Comité d'évaluation sur la thérapie génique humaine (RAC) (1993-96), du Comité de la FDA sur les modificateurs de la réponse biologique (1995-99) et du Comité consultatif de l’Agence nationale sur les protections en matière de recherche humaine du département de la santé et des services humanitaires (HHS) (2000-2002).
Madame Meyers s’est vu décerner la mention spéciale du commissaire pour le dévouement exceptionnel et les réalisations au nom des personnes atteintes de maladies rares de la FDA (1988), ainsi que le prix d’excellence du département des services de santé et des services humanitaires pour les réalisations exceptionnelles dans le développement des médicaments orphelins (1985). Madame Meyers détient un doctorat honorifique de l’Université Alfred à New York. Elle est considérée comme la défenseure principale des consommateurs responsable de l’adoption de la Loi sur les médicaments orphelins de 1983.
Tout au long de sa carrière, Madame Meyers a siégé sur de nombreux comités, conseils d’administration et commissions traitant de maladies rares, tant au niveau national qu’international.
Elle est également l’auteure de nombreux articles et textes à ce sujet et a souvent fait des allocutions lors de conférences à travers l’Amérique du Nord, l’Europe et l’Asie.
Pour obtenir de plus amples renseignements sur le livre Orphan Drugs: A Global Crusade, veuillez visiter son site à abbeysmeyers.com (en anglais seulement).